Es hora de encender las velas de mi espacio virtual...
Hace una semana llegó a mi consultorio una chica de diecicho años, estaba bastante preocupada porque, según me explicaba, la menstruación ha brillado por su ausencia desde la adolescencia, que como nunca llegó, creyó que era normal porque también en casa pensaban que era normal debido a que ella no tenía ningún otro síntoma extraño que les hiciera pensar en enfermedades catastróficas para visitar al especialista. Lo único que le dije es que si un proceso natural del cuerpo no se presenta en el tiempo biológicamente adecuado y adaptado se trata de una enfermedad, aunque esta sea o no catastrófica. Esto es más común de lo que parece en hogares en donde la puerta de la sexualidad permanece cerrada con el candado del tabú.
Mi diagnóstico presuntivo era la amenorrea primaria, pero por supuesto, este síntoma debe tener una causa raíz, así que luego de algunas preguntas más que le hice, le pedí que se realizara toda clase de exámenes relacionados con ginecología, claro, aquellos que no son invasivos porque me comentó que no tenía vida sexual activa.
Ayer, mi paciente regresó con todos los resultados de los análisis que le envié y luego de revisarlos a profundidad, llegué a un diagnóstico definitivo: su amenorrea primaria se debe al síndrome de Rokitansky, una anomalía congénita que tiene algunas variaciones clínicas, pero la principal que tiene la chica a la que estoy atendiendo se relaciona con la agenesia mülleriana, lo que se traduce como: ausencia(malformación o desarrollo incompleto) de útero, cérvix y parte superior del canal vaginal. Este síndrome es considerado una enfermedad "rara", o como suelen decirle en algunos países, "huérfana".
Las enfermedades raras siempre han existido, aunque no siempre las hemos llamado así. Desde tiempos antiguos los casos únicos o extraños en la salud humana despertaban fascinación y miedo en igual medida, eran relatos de hombres con piel de piedra, mujeres que no podían caminar desde niñas o niños que no crecían nunca. En aquel entonces, muchas de estas condiciones eran interpretadas a través de la religión, la superstición o simplemente el desconocimiento. No se hablaba de genética, ni de moléculas, ni de diagnósticos clínicos, pero sí de "peculiaridades de la vida" que quedaban como leyendas o dramas familiares.
Fue mucho después, con los avances de la medicina moderna, cuando se empezó a categorizar todo aquello que no encajaba en las normas establecidas. En la segunda mitad del siglo XX, con el auge de la genética, los médicos comenzaron a notar patrones en lo que parecía aislado. Algunas de estas condiciones, aunque infrecuentes, tenían explicaciones compartidas en mutaciones genéticas, en fallos enzimáticos, en errores metabólicos en los que la medicina iba iluminando estos rincones oscuros de la biología y genética humana.
El término "enfermedad rara" empezó a formalizarse en los años 70 y 80, principalmente en Europa y Estados Unidos, como una manera de referirse a aquellas condiciones que afectaban a un número muy pequeño de personas, a menudo menos de una por cada 2,000 habitantes. Esto, sin embargo, no fue solo un gesto médico o científico, fue más que nada un llamado social porque la rareza de estas enfermedades hacía que quedaran desatendidas, ignoradas tanto por los sistemas de salud como por la investigación.
Con el tiempo se fue construyendo una comunidad alrededor de este concepto, por eso, asociaciones de pacientes, investigadores, médicos, y familias empezaron a unir esfuerzos. Lo raro se convirtió en un tema de conversación, en un motivo de lucha, en donde cada día, nuevas condiciones se añaden a la lista, mostrando que, aunque estas enfermedades sean poco comunes individualmente, juntas afectan a decenas (o millares) de personas en el mundo.
La ciencia enfrenta un desafío inmenso frente a las enfermedades raras, no porque falte interés, sino porque su propia naturaleza las vuelve complejas. En primer lugar, su baja prevalencia significa que reunir suficientes casos para investigar puede tomar años, incluso décadas. Cada paciente representa una pieza vital del rompecabezas, pero esas piezas están dispersas en diferentes países, culturas y sistemas de salud, lo que complica su estudio de manera global y consistente, además, muchas de estas enfermedades son tan poco conocidas que, antes de empezar a buscar soluciones, la ciencia debe invertir tiempo, materia y por supuesto, dinero para siquiera llegar a descubrir y comprender su causa básica.
En este proceso, el diagnóstico es quizás uno de los mayores retos, ya que muchas personas pasan años peregrinando de médico en médico, acumulando pruebas y diagnósticos erróneos, antes de saber qué es lo que en realidad tienen y adolecen. La falta de formación específica en estas enfermedades por parte de los profesionales de la salud perpetúa todavía más este ciclo, así que el tiempo perdido es un golpe duro no solo para los pacientes, sino también para sus familias, que enfrentan incertidumbre, angustia y, a menudo, hasta problemas financieros.
Cuando por fin se llega al diagnóstico, el siguiente obstáculo es el tratamiento porque en la mayoría de los casos no existe una cura definitiva, ya que no se trata de una infección menor que se trata con la primera línea de antibióticos orales por un número determinado de días, por otro lado, en las enfermedades raras las opciones terapéuticas suelen ser limitadas o experimentales, así que la investigación para desarrollar medicamentos específicos o procedimientos incluso quirúrgicos, es lenta y costosa no solo porque las farmacéuticas, aunque cada vez más comprometidas, deben equilibrar el esfuerzo por atender una necesidad humana real con la lógica del mercado: ¿cómo justificar una inversión multimillonaria para un medicamento que solo beneficiará a unos pocos cientos o máximo, miles de personas?
Y luego está el acceso porque incluso cuando existen tratamientos, no todos los pacientes pueden alcanzarlos debido a los altos costos de los medicamentos, sumados a sistemas de salud desiguales, lo que dejan a muchas personas fuera del alcance de terapias que podrían cambiar sus vidas con una sola oportunidad. En algunos países, los tratamientos son considerados un lujo y los pacientes deben pelear por su derecho a recibirlos porque hasta demandan a los gobiernos para recibirlos... es una lucha doblemente injusta: primero contra la enfermedad y luego contra el sistema de salud que debería protegerlos.
Ahora, no todo es desesperanza porque la ciencia en su lado consciente, que no se deja llevar de lo monetario, avanza, aunque lentamente y los esfuerzos colectivos comienzan a rendir frutos en muchos casos. La genética y la medicina personalizada abren puertas que antes estaban cerradas, las comunidades y grupos de apoyo de pacientes, organizadas para luchar por sus casos están cambiando narrativas, reclamando visibilidad y abogando por cambios legislativos y éticos.
El verdadero desafío no es solo médico o científico, sino también de toda la humanidad porque se trata de entender que ninguna vida es insignificante, que lo "raro" no debe significar "olvidado", por eso es que siempre se necesita colaboración, inversión y sobre todo, empatía para construir un mundo donde vivir con una enfermedad rara no sea sinónimo de luchar solo.
Creo que detrás del término "rara" hay historias humanas llenas de lucha, pérdidas y ganancias. No es solo una categoría científica o un membrete biológico, sino una ventana a la diversidad infinita de cómo los cuerpos pueden comportarse y funcionar. Buscar respuestas y soluciones es una invitación a mirar lo único no con lástima o miedo, sino con equidad y curiosidad sana para cambiar la situación. Parecen palabras ideales más que reales, utópicas más que verdaderas y certeras, pero, para mí, las enfermedades raras nos recuerdan que en el tejido de la humanidad siempre habrá hilos únicos, distintos, imprescindibles para completar el patrón.
El caso de mi paciente con el síndrome de Rokitansky no tiene una cura definitiva, pero sí una integración médica paliativa para darle una mejor calidad de vida porque no por llevar el título de "rara" debe ser inmediatamente marginada, sí, es "huérfana", pero también tiene derechos y debe ser elegible a una adopción equipada en un nicho de la ciencia y tecnología que día a día se jacta de avances formidables que a veces suenan, se ven y son en realidad infructuosos.
It's time to light the candles in my virtual space...
A week ago, an eighteen-year-old girl came to my office. She was quite worried because, as she explained to me, her menstruation had been conspicuous by its absence since adolescence, and since it never came, she believed it was normal because at home they also thought it was normal because she didn't have any other strange symptoms that made them think of catastrophic illnesses that would lead them to visit a specialist. The only thing I told her was that if a natural process of the body doesn't occur at the biologically adequate and adapted time, it is an illness, even if it is catastrophic or not. This is more common than it seems in homes where the door to sexuality remains closed with the padlock of taboo.
My presumptive diagnosis was primary amenorrhea, but of course, this symptom must have a root cause, so after a few more questions I asked her, I asked her to undergo all kinds of gynecological tests, of course, those that are not invasive because she told me she did not have an active sexual life.
Yesterday, my patient came back with all the test results I sent her and after reviewing them in depth, I came to a definitive diagnosis: her primary amenorrhea is due to Rokitansky syndrome, a congenital anomaly that has some clinical variations, but the main one that the girl I am treating has is related to Müllerian agenesis, which translates as: absence (malformation or incomplete development) of the uterus, cervix and upper part of the vaginal canal. This syndrome is considered a "rare" disease, or as they say in some countries, "orphan."
Rare diseases have always existed, although we have not always called them that. Since ancient times, unique or strange cases in human health have aroused fascination and fear in equal measure. They were stories of men with stone skin, women who could not walk as children or children who never grew up. At that time, many of these conditions were interpreted through religion, superstition or simply ignorance. There was no talk of genetics, molecules or clinical diagnoses, but rather of "peculiarities of life" that remained as legends or family dramas.
It was much later, with the advances of modern medicine, when everything that did not fit into established norms began to be categorized. In the second half of the 20th century, with the rise of genetics, doctors began to notice patterns in what seemed isolated. Some of these conditions, although infrequent, had shared explanations in genetic mutations, enzymatic failures, metabolic errors in which medicine began to illuminate these dark corners of human biology and genetics.
The term "rare disease" began to be formalized in the 70s and 80s, mainly in Europe and the United States, as a way of referring to those conditions that affected a very small number of people, often less than one in every 2,000 inhabitants. This, however, was not just a medical or scientific gesture, it was more than anything a social call because the rarity of these diseases caused them to be neglected, ignored by both health systems and research.
Over time, a community was built around this concept, so patient associations, researchers, doctors, and families began to join forces. Rarity became a topic of conversation, a reason for struggle, where every day, new conditions are added to the list, showing that, although these diseases are rare individually, together they affect dozens (or thousands) of people in the world.
Science faces an immense challenge in the face of rare diseases, not because there is a lack of interest, but because their very nature makes them complex. First, their low prevalence means that gathering enough cases to investigate can take years, even decades. Each patient represents a vital piece of the puzzle, but those pieces are scattered across different countries, cultures, and health systems, making it difficult to study them globally and consistently. Furthermore, many of these diseases are so poorly understood that before we can begin to look for solutions, science must invest time, material, and of course, money to even begin to discover and understand their underlying cause.
In this process, diagnosis is perhaps one of the greatest challenges, as many people spend years going from doctor to doctor, accumulating tests and misdiagnoses, before they know what they really have and what they are suffering from. The lack of specific training in these diseases by health professionals further perpetuates this cycle, so the lost time is a hard blow not only for patients, but also for their families, who face uncertainty, anguish and often even financial problems.
When a diagnosis is finally made, the next hurdle is treatment, because in most cases there is no definitive cure, as it is not a minor infection that is treated with the first line of oral antibiotics for a certain number of days. On the other hand, in rare diseases the therapeutic options are usually limited or experimental, so research to develop specific drugs or even surgical procedures is slow and expensive, not only because pharmaceutical companies, although increasingly committed, must balance the effort to meet a real human need with the logic of the market: how to justify a multimillion-dollar investment for a drug that will only benefit a few hundred or, at most, thousands of people?
And then there is access, because even when treatments exist, not all patients can access them due to the high costs of the drugs, coupled with unequal health systems, which leave many people out of reach of therapies that could change their lives with just one opportunity. In some countries, treatments are considered a luxury and patients must fight for their right to receive them because they even sue governments to receive them... it is a doubly unfair fight: first against the disease and then against the health system that should protect them.
Now, not everything is hopeless because science on its conscious side, which is not driven by monetary gain, is advancing, albeit slowly, and collective efforts are beginning to bear fruit in many cases. Genetics and personalized medicine are opening doors that were previously closed, communities and patient support groups, organized to fight for their cases, are changing narratives, demanding visibility and advocating for legislative and ethical changes.
The real challenge is not only medical or scientific, but also for all of humanity because it is about understanding that no life is insignificant, that "rare" should not mean "forgotten," which is why collaboration, investment and, above all, empathy are always needed to build a world where living with a rare disease is not synonymous with fighting alone.
I believe that behind the term "rare" there are human stories full of struggle, loss and gain. It is not just a scientific category or a biological label, but a window to the infinite diversity of how bodies can behave and function. Searching for answers and solutions is an invitation to look at the unique not with pity or fear, but with fairness and healthy curiosity to change the situation. These words seem ideal rather than real, utopian rather than true and accurate, but, for me, rare diseases remind us that in the fabric of humanity there will always be unique, different threads, essential to complete the pattern.
The case of my patient with Rokitansky syndrome does not have a definitive cure, but it does have a palliative medical integration to give her a better quality of life because just because she is called "rare" does not mean she should be immediately marginalized. Yes, she is an "orphan," but she also has rights and should be eligible for an adoption equipped in a niche of science and technology that day after day boasts of formidable advances that sometimes sound, look, and are actually fruitless.
A quienes leyeron y también a quienes no, tengan un excelente día, lleno de paz y bendición.
Un abrazo virtual.
To those who read and also to those who didn't, have a wonderful day, full of peace and blessings.
A virtual hug.
—Ezequiel ©
Hola mi hermano del alma! Me alegra que tu casa ha estado con su luz encendida, el tema que traes es super interesante, es difícil dejarte un comentario sin caer en contar algo privado jajaja, o sea, de lo que una pueda estar atravesando en cuanto a los cambios de la vida, porque da pena contar o preguntarte cosas relacionadas al tema porque lo leerían muchísimas personas más.
Ah te digo que tu escrito se ve visualmente muy bonito, bueno valga la burrada que dije, porque si se "ve" significa que es visual, cierto? Bueno lo que te quiero decir es que se ve muy elaborado, adornadito con imágenes, centrado y lo que usaste para identificar el español y el inglés se ve chévere, o sea, se nota el cariño que le pusiste a tu escrito y te felicito porque eso también es importante y el que eligieras un video para hablar del tema y que tuviese subtítulos en ingles ayuda mucho a las personas que somos visuales y no manejamos la fonética del ingles.
No hay mucha intención real para las grandes empresas que invierten en salud en encontrar la cura definitiva para ninguna enfermedad porque se les acabaría el negocio a los poderosos que mantienen a la gente con pañitos de agua caliente para medio parapetear los síntomas porque eso les genera dinero tanto a las clínicas, a las farmacias etc...
Imagínate con una enfermedad rara que solo la tengan poquitos, no es rentable como tu mencionas en el escrito, es cierto, o sea, no van a invertir millones en algo que monetariamente no van a recuperar, pero eso es a nivel empresarial privado, pero los que si pueden y deben meterle el ojo, la mano amiga, la voluntad y la inversión son los gobiernos de cada país, porque el dinero no pertenece a un empresario, sino a los ciudadanos, a los que mantienen un país con su trabajo con el pago de impuestos etc.
Entonces es el gobierno el que debe crear o mejor dicho mantener los centros de investigaciones científicas equipados con la mejor tecnologia para que los cientificos y estudiantes hagan lo suyo con todas las herramientas y logren convertir eso en curas y en atención para esas personas que sufren enfermedades raras o de cualquier tipo y buscar de tener la población más sana tanto física, emocional y mentalmente del mundo, esa debería ser la meta de cada país, no el estar invirtiendo en armas para caerse a cohetazos y dañarnos entre todos, bueno ya creo que me fui por otro lado, pero pasa hermanoamigo, pareciera que unas cosas llevan a otras porque el mundo anda loco.
Tu paciente es bien jovencita y Dios la llevó contigo como su médico tratante porque sabe que tú la ayudaras y su vida cambiará para mejor.
Te envio un abrazo gigante Ezequiel y a Konstanze tambien, par amis sobrinos que Dios me los bendiga, me los cuide, me los ampare, me los favorezcas y los haga hombres y mujer de bien, bendiciones miles para todos ustedes, Dios con ustedes siempre
Es bueno leerlo de nuevo, doctor Ezequiel y con un tema que, aunque parezca olvidado, sigue captando la atención de la comunidad científica, pero sin resultados prometedores en muchas ocasiones.
Sabía sobre la agenesia, pero del síndrome como tal no tenía ni idea que existía debe ser porque ya es de un tema que abarca la especialidad que usted maneja, pero dejando esto de lado, creo que el trabajo conjunto de la salud con los gobiernos debe estar enfocado en incluir a este tipo de enfermedades en los cuadros básicos de atención pública para que así el personal incluso esté más informado y no yerre en los diagnósticos haciendo que los pacientes se cansen y gasten dinero al no hallar respuestas acertadas ante su condición.
Es importante reconocer que las enfermedades raras no son solo una cuestión de salud individual, sino que también tienen un impacto social y económico significativo porque la falta de acceso a servicios de salud adecuados y la estigmatización pueden llevar a la exclusión, al desgaste social y económica de las personas afectadas y sus familias.
Todavía hay mucho trabajo por hacer, pero podemos actuar en pro de un futuro que, aunque no erradique este tipo de enfermedades, exista soluciones y una voz activa, así como la puerta abierta de manera constante para la adopción.
Gracias por la publicación de hoy, doctor Ezequiel, me gustó mucho la manera en que la abordó para quienes lo leemos. Un abrazo y saludos para Konstanze y toda la familia que los acompaña.
Dios los bendiga grandemente 🤗🤗